本教材在第三版的基础上进行了部分调整，主要内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与环境、遗传与肿瘤及医学遗传学基础实验。本教材是全国中等卫生职业学校和职业技术学院广大一线教师共同努力的结果，在编写过程中力求贯彻科学性、适用性和创新性原则，对教材的内容遵循“必需”、“够用”、“实用”的原则，并结合具体的内容设计了“引言”、“链接”、“护考链接”、“案例”和“考点”，制作了配套的课件。